Врачи выявили генетические болезни у 3 из 7424 новорожденных томичей

ТОМСК, 19 дек – РИА Томск. Медработники провели скрининг для выявления генетических заболеваний 7,4 тысячи новорожденным томичам, у трех из них подтвердилось наличие наследственных болезней, сообщается в телеграм-канале "Область здоровья" во вторник.

Ранее сообщалось, что Минздрав планировал расширить скрининг новорожденных детей. С 2023 года планировали брать кровь у детей не на пять генетических заболеваний, а на 36. Томский национальный исследовательский медцентр (ТНИМЦ) должен был проводить исследования материалов со всей Сибири.

"Исследование позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка. По результатам проведенных тестов (в 2023 году) у трех детей в Томской области подтверждено наличие наследственных заболеваний", – говорится  в сообщении и уточняется, что  расширенный неонатальный скрининг в регионе был проведен 7424 новорожденным детям. 

Уточняется, что для скрининга у новорожденного берут несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк. Его направляют в лабораторию НИИ генетики томского НИМЦ. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 24–48 часу, недоношенный – на седьмой день после рождения.

Добавляется, что после получения результатов формируется две группы детей: условно здоровые по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска наследственных или врожденных болезней.

"С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень до 36 нозологий, включая дополнительные наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечную атрофию", – цитируется начальник облдепартамента здравоохранения Роберт Фидаров.