ТОМСК, 14 авг – РИА Томск, Яна Кузьминых. Томские ученые разрабатывают методы редактирования генома, благодаря которым можно будет создать технологии лечения больных, страдающих синдромом Дауна и иными наследственными заболеваниями, рассказал РИА Томск замдиректора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского Национального исследовательского медицинского центра Игорь Лебедев.
По его словам, пары хромосом у человека в стандартном виде выглядят "линейными", но в ряде случаев они могут "потерять" свои окончания и замкнуться в кольцо. Наследственные синдромы, связанные с появлением кольцевой хромосомы, хорошо изучены. Результаты исследований могут быть использованы при разработке нового способа коррекции или исправления наследственного дефекта.
"Дело в том, что кольцевые хромосомы являются нестабильными структурами в стволовых клетках и могут легко потеряться при клеточном делении, в результате чего оставшаяся нормальная хромосома может создать свой дубликат и тем самым восстановить нормальный хромосомный набор", – сказал Лебедев.
Он уточнил, что изменение числа или структуры хромосом приводит к хромосомным заболеваниям, в том числе умственной отсталости и синдрому Дауна, который возникает вследствие появления лишней – 21-й – хромосомы. Ученые НИИ медицинской генетики в настоящее время при поддержке Российского научного фонда проводят эксперименты по созданию системы контроля за поведением кольцевой хромосомы.
"Мы выясняем, можно ли создать такую систему, которая будет целенаправленно создавать из хромосомы со структурным или числовым нарушением кольцевую хромосому, выбрасывать ее из клетки, а оставшуюся нормальную копию удваивать. Таким образом хромосомная мутация вообще исчезнет из клетки", – сказал собеседник агентства.Он уточнил, что пока такие исследования ведутся с использованием культур стволовых клеток от пациентов с кольцевыми хромосомами, но в дальнейшем редактирование хромосом станет возможным и на стадии эмбриона в рамках процедур искусственного оплодотворения.