ТОМСК, 5 июл – РИА Томск. Специалисты НИИ медицинской генетики разработали новые методы диагностики моногенных заболеваний (патологии, обусловленные генными мутациями. – Ред.), сообщила РИА Томск в пятницу представитель пресс-службы Томского национального исследовательского медцентра (ТНИМЦ).
"Для повышения эффективности диагностики и улучшения качества медико-генетической консультации пациентов с этими заболеваниями (несовершенный остеогенез, болезнь Вильсона-Коновалова, адреногенитальный синдром) в НИИ медицинской генетики разработаны новые методы молекулярно-генетической диагностики. Методы основаны на массовом параллельном секвенировании (секвенирование – метод, позволяющий установить последовательность структурных единиц молекул РНК и ДНК. – Ред.)", – пояснила собеседница.
При этом система отбора для диагностики интересующих участков ДНК из всего генома также разработана в НИИ медицинской генетики, что значительно сокращает стоимость исследования по сравнению с аналогичными коммерческими наборами, добавила она.
Представитель ТНИМЦ пояснила, что несовершенный остеогенез – это редкое наследственное заболевание соединительной ткани, проявляется ломкостью костей. Им страдают 6-7 человек на 100 тысяч. В основе болезни Вильсона-Коновалова лежит нарушение обмена меди, встречается у одного человека на 30 тысяч. В настоящее время известны более 600 мутаций гена, ответственного за обмен меди, что значительно затрудняет диагностику стандартными методами.
Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, при котором нарушены процессы синтеза гормонов в коре надпочечников. Описано более 50 мутаций этого гена."Широкий спектр мутаций, приводящих к развитию вышеперечисленных заболеваний, обусловливает сложность использования стандартных молекулярно-генетических методов и подходов для выявления причинных мутаций", – подчеркнула собеседница агентства.