© пресс-служба инновационных организаций Томской области ТОМСК, 5 июл – РИА Томск. Специалисты НИИ
медицинской генетики разработали новые методы диагностики моногенных
заболеваний (патологии, обусловленные генными мутациями. – Ред.), сообщила РИА
Томск в пятницу представитель пресс-службы Томского национального
исследовательского медцентра (ТНИМЦ).
"Для повышения
эффективности диагностики и улучшения качества медико-генетической консультации
пациентов с этими заболеваниями (несовершенный остеогенез, болезнь
Вильсона-Коновалова, адреногенитальный синдром) в НИИ медицинской генетики
разработаны новые методы молекулярно-генетической диагностики. Методы основаны
на массовом параллельном секвенировании (секвенирование – метод, позволяющий установить последовательность структурных единиц молекул РНК и ДНК. – Ред.)", – пояснила собеседница.
При этом система отбора
для диагностики интересующих участков ДНК из всего генома также разработана в
НИИ медицинской генетики, что значительно сокращает стоимость исследования по
сравнению с аналогичными коммерческими наборами, добавила она.
Представитель ТНИМЦ пояснила, что несовершенный остеогенез – это
редкое наследственное заболевание соединительной ткани, проявляется ломкостью
костей. Им страдают 6-7 человек на 100 тысяч. В основе болезни
Вильсона-Коновалова лежит нарушение обмена меди, встречается у одного
человека на 30 тысяч. В настоящее время известны более 600 мутаций гена,
ответственного за обмен меди, что значительно затрудняет диагностику
стандартными методами.
© РИА Томск. Таисия Воронцова
Адреногенитальный
синдром – это врожденное заболевание, при котором нарушены процессы синтеза
гормонов в коре надпочечников. Описано более 50 мутаций этого гена.
"Широкий
спектр мутаций, приводящих к развитию вышеперечисленных заболеваний,
обусловливает сложность использования стандартных молекулярно-генетических
методов и подходов для выявления причинных мутаций", – подчеркнула
собеседница агентства.