ТОМСК, 18 мая – РИА Томск. Около 400 тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг в Томском национальном исследовательском медцентре (ТНИМЦ) за последние четыре года, рассказал в понедельник директор ТНИМЦ Вадим Степанов на пресс-конференции в медиацентре РИА Томск.
Ранее сообщалось, что Минздрав с 2023 года расширил скрининг новорожденных детей: кровь стали брать не на пять, а на 36 генетических заболеваний, среди которых наследственные болезни обмена веществ, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит и другие редкие заболевания. Томский НИМЦ проводит исследования материала со всей Сибири.
"Расширенный неонатальный скрининг проводится уже четвертый год. За эти годы через наш центр прошло 10% всех новорожденных в стране... Порядка 400 тысяч новорожденных", – сказал Степанов.
По его словам, с 1 апреля 2026 года, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ, в перечень обследований вошли два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Обе патологии относятся к группе наследственных болезней обмена веществ.
Также, по словам Степанова, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ вошел в число 15 клиник страны, где будут проводиться неинвазивное пренатальное тестирование и преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки.
"Всегда есть некая "серая зона" – пациентки, беременные женщины, где риск выше, чем нормальный, но не критический. Это примерно 10% всех беременных. Мы будем внедрять собственную разработку – технологии неинвазивного пренатального тестирования, когда у беременной женщины берется обычная кровь и устанавливается, что же с ее плодом, с ее ребенком... Без того, чтобы протыкать животик и брать материал – просто по крови матери установить наличие хромосомных аномалий", – пояснил Степанов.
