RIATOMSK.RU
+25°C
10 августа 2022  |  
15:15
  |  
+25°C
9:24  12 июля 2022 г.

Изучаем клетки: томский генетик о том, как родить здорового ребенка

Анкудинова Валентина
© РИА Томск. Павел СтефанскийИзучаем клетки: томский генетик о том, как родить здорового ребенка

ТОМСК, 12 июл – РИА Томск, Валентина Анкудинова. Современные врачи проводят целый спектр исследований, чтобы узнать, насколько здоровым будет новорожденный ребенок. Для чего у детей после рождения берут кровь из пятки и как ЭКО позволяет исключить у ребенка генетические мутации, РИА Томск рассказал директор Томского национального исследовательского медцентра (Томского НИМЦ), глава НИИ медицинской генетики, академик РАН Вадим Степанов.

Выявить риски

По словам Степанова, убедиться, здоров ли ребенок, необходимо еще на этапе беременности. Для этого врачи проводят ряд обследований, которые проходят все беременные женщины.

"Диагностика проводится в несколько этапов. Во-первых, в двух триместрах из трех делается неинвазивный скрининг – ультразвуковое исследование, которое позволяет выявить крупные нарушения, не только наследственные – к примеру, синдром Дауна, но и вызванные факторами среды", – говорит Степанов.

УЗИ-диагностика проводится в комплексе с анализом биохимических маркеров: "У матери берут кровь, и по соотношению определенных белков специалисты могут увидеть, есть ли риски развития заболевания у плода", – поясняет ученый.

Если женщина входит в группу риска, исключить серьезную патологию у ребенка помогает такой метод, как инвазивная пренатальная диагностика.

"Берется материал плода или околоплодной жидкости, где циркулируют клетки плода, и по количеству клеток уже совершенно точно можно увидеть, есть ли у будущего ребенка синдром Дауна или другое генетическое нарушение", – добавляет Степанов.

Капелька крови

После рождения ребенка также проводится скрининг на наличие врожденных заболеваний.

"Каждое заболевание сопровождается определенным нарушением метаболизма, в крови можно посмотреть концентрацию определенных веществ. Если специалисты видят отклонение от нормы и у них возникают подозрения на наличие заболевания, можно провести подтверждающую ДНК-диагностику", – говорит Степанов.

В настоящее время всех новорожденных проверяют на наличие пяти наследственных заболеваний (именно для этого и берется кровь из пятки у младенцев). Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.

"Чтобы болезнь была включена в перечень заболеваний, на которые проводится массовое обследование новорожденных, помимо технологии диагностики, должна быть технология лечения, иначе диагностика смысла не имеет. Неонатальный скрининг начал проводиться по всей стране в конце 2000-х годов. Томская область была одним из трех пилотных регионов, которые это опробовали (наряду с Москвой и Ростовом)", – объясняет он.

Генетики ожидают, что вскоре скрининг будет расширен.

"За эти 10-15 лет накопилось много информации о причинах болезней, созданы некоторые лекарства… Мы ожидаем, что со следующего года начнется расширенный скрининг на наличие не пяти, а уже 36 таких заболеваний. То есть, в 6-7 раз увеличится перечень болезней, которые можно выявить на самых ранних стадиях развития, и, соответственно, получится  существенно снизить тяжесть их проявлений", – говорит Степанов.

По его словам, запуск программы состоится в ближайшее время. Распоряжением правительства РФ утвержден перечень из 11 организаций, где будет проводиться расширенный неонатальный скрининг, туда вошел и Томский НИМЦ.

Чудо-генетики

Сейчас также есть возможность выявить наличие генетических отклонений у эмбрионов при процедуре ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Ученый пояснил, что при проведении ЭКО оплодотворение происходит в пробирке. Эмбрион развивается, и на начальных стадиях его клетки можно проверить на наличие хромосомных или некоторых моногенных заболеваний.

"Если эмбрион содержит мутацию, он не имплантируется. Проверяется следующий эмбрион, и если все в норме, эмбрион можно имплантировать в матку, и по истечении беременности женщина рожает здорового ребенка", – отмечает Степанов.

Сейчас преимплантационное генетическое тестирование проводят в тех случаях, когда есть риск рождения больного ребенка.

"Это долгая, сложная работа, в связи с большим количеством стадий. Для каждой семьи специалисты нашей Генетической клиники разрабатывают персональную систему поиска мутаций в эмбрионе. У всех разные болезни, что влияет на технологию выявления вариаций в генах. В прошлом году, например, после всех процедур у семьи с редким метаболическим нарушением родился здоровый ребенок", – резюмирует специалист.

Наверх
Сайт РИА Томск /riatomsk.ru/ содержит информацию, подготовленную Региональным информационным агентством "Томск" (РИА Томск) с территорией распространения – Российская Федерация, зарубежные страны.
РИА Томск зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 06 ноября 2019 г. Свидетельство о регистрации ИА № ФС 77-77122.
Настоящий ресурс может содержать материалы 18+. Материалы, размещенные на правах рекламы, выходят под знаком "#" и/или "реклама". РИА Томск не несет ответственности за партнерские материалы.
Рейтинг@Mail.ru
Яндекс.Метрика
ЧИТАЙТЕ
РИА в VK
Главные новости дня в нашей рассылке